Gen, alel ve Mendel kalıtımı
Aynı anne babanın çocukları birbirinin kopyası değildir.
Benzerlik içinde farklılık
Bir aile fotoğrafında ortak özellikler dikkat çeker, ama kardeşler aynı görünmez. Her çocuk anne ve babadan gelen genetik bilginin farklı bir birleşimini taşır. Bunun nasıl oluştuğunu anlamak için özellik adlarından daha küçük bir düzeye, gen ve alellere bakacağız.
Gen, kalıtsal bilginin işlevsel bir bölümüdür; aynı genin alternatif biçimlerine alel denir. Diploit bir canlı, otozomal bir lokusta genellikle anneden ve babadan gelen iki alel taşır. Bu aleller homolog kromozomların karşılık gelen bölgelerinde bulunur. Bir özellik çok sayıda gen ve çevre etkisiyle belirlenebilir; Mendel örnekleri daha sade modellerdir.
Genotip başka, görünüm başka
İncelenen lokustaki alel bileşimi genotip, gözlenen veya ölçülen özellik fenotiptir. AA ve aa homozigot, Aa heterozigot genotiptir. Tam baskınlık modelinde Aa birey, AA ile aynı baskın fenotipi gösterir; çekinik fenotip için aa gerekir.
Baskınlık alelin daha yararlı, daha güçlü veya toplumda daha yaygın olması değildir; heterozigotta fenotipe nasıl yansıdığını anlatır. Büyük ve küçük harf yalnız gösterim tercihidir. Fenotip çevreden de etkilenebilir; aynı genotip her çevrede aynı ölçülen sonucu vermek zorunda değildir.
Aleller gamet oluşurken ayrılır
Mendel’in ayrılma ilkesi, bir lokustaki iki alelin gametlere ayrılmasıyla açıklanır. Aa bireyinden bu basit modelde A ve a taşıyan gametler eşit olasılıkla oluşur. AA bireyinin gametleri bu lokusta A taşır; gametler AA olmaz, çünkü haploittir.
Aa × Aa çaprazlamasında her ebeveyn A veya a gameti verebilir. Eşit olasılıklı dört birleşim AA, Aa, Aa ve aa’dır. Böylece genotip oranı 1:2:1, tam baskınlık varsa fenotip oranı 3:1 olur. Punnett karesi, gametlerin birleşimlerini düzenli görmek için kullanılır.
Oran bir ailede zorunlu sayım değildir
Aa × Aa çaprazlamasında her yavrunun aa olma olasılığı 1/4’tür. Dört yavrunun mutlaka üçünün baskın, birinin çekinik fenotipli olması gerekmez. Olasılık her bağımsız oluşum için geçerlidir; önceki yavrunun sonucu sonraki gametin taşıdığı aleli değiştirmez.
İki bağımsız yavrunun da aa olma olasılığı 1/4 × 1/4 = 1/16’dır. “İlk AA, ikinci aa” gibi belirli sıra ile “bir AA ve bir aa, sırası önemsiz” aynı olay değildir. Bu fark, kalıtımda oran ezberlemekten daha genel bir olasılık düşüncesi kazandırır.
Baskın görünenin genotipini araştır
Baskın fenotipli bir birey AA veya Aa olabilir. Bu bireyi aa ile çaprazlamak kontrol çaprazlamasıdır. AA × aa modelinde bütün yavrular Aa; Aa × aa modelinde yavruların yarısı Aa, yarısı aa beklenir. Çekinik bir yavru, baskın fenotipli ebeveynin a aleli taşıdığını gösterir.
Ancak az sayıda yavrunun hepsinin baskın çıkması, ebeveynin kesinlikle AA olduğunu kanıtlamaz; Aa bireyden de şansla böyle bir küçük örneklem oluşabilir. İnsanlarda kalıtım araştırması planlı çaprazlama şeklinde yapılmaz; aile verileri ve uygun genetik incelemeler kullanılır.
Aleller gametlere ayrılır; gametlerin birleşimi genotipi oluşturur. 3:1 fenotip oranı, Aa × Aa ve tam baskınlık koşullarına bağlıdır.
Bu bölümün kazanımları
- MEB 10.2.1.1Kalıtımın genel esaslarını açıklar.
- Genotip ve fenotipi ayırır; alel ayrılmasına dayanarak monohibrit ve kontrol çaprazlamalarını yorumlar.